Khi bước vào tuần thai thứ 8, nhiều mẹ bầu bắt đầu quan tâm đến các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo em bé phát triển khỏe mạnh và toàn diện. Một trong những câu hỏi phổ biến nhất ở giai đoạn này là “8 tuần làm NIPT được không?”. Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ hiểu rõ thời điểm thích hợp nhất để thực hiện xét nghiệm NIPT, đồng thời gợi ý các xét nghiệm cần thiết trong giai đoạn đầu thai kỳ để theo dõi sức khỏe mẹ và bé tốt nhất.
Thai 8 tuần làm NIPT được không?
Mẹ bầu chưa nên làm NIPT ở tuần thai thứ 8 vì đây vẫn là giai đoạn rất sớm, lượng ADN tự do của thai nhi (cfDNA) trong máu mẹ còn thấp, chưa đủ để phân tích chính xác. Thông thường, các phòng xét nghiệm cần tối thiểu 3,5-4% cfDNA của thai nhi trong mẫu máu để cho ra kết quả đáng tin cậy, trong khi ở tuần 8, tỷ lệ này rất dao động, dễ dưới 4%.
Việc thực hiện NIPT quá sớm có thể khiến kết quả thiếu tin cậy, thậm chí dẫn đến âm tính giả (thai nhi có bất thường nhưng không được phát hiện) hoặc dương tính giả (báo nguy cơ cao trong khi thai bình thường). Dưới đây là các lý do cụ thể:
1. Lượng ADN thai nhi chưa đủ để xét nghiệm chính xác
Ở tuần thai thứ 8, lượng ADN tự do của thai nhi (cfDNA) trong máu mẹ rất biến động. Nhiều trường hợp tỷ lệ cfDNA vẫn dưới 4%. Trong khi đó, để phân tích chính xác, hệ thống xét nghiệm cần tối thiểu 4% cfDNA. Khi tỷ lệ này chưa đạt, phần lớn tín hiệu được máy thu nhận là từ ADN của mẹ, khiến việc tách và nhận diện ADN thai nhi trở nên khó khăn. Kết quả là xét nghiệm có thể bị trả về “mẫu không đạt”, hoặc cho ra kết quả sai lệch, ảnh hưởng đến độ tin cậy của NIPT.
Mẹ bầu chưa nên làm NIPT ở tuần thai thứ 8 vì lượng ADN thai nhi chưa đủ để xét nghiệm chính xác
2. Nguy cơ sai kết quả (âm tính giả hoặc dương tính giả)
Do lượng ADN thai nhi quá thấp, hệ thống phân tích có thể không đủ dữ liệu để phát hiện bất thường thật sự hoặc nhầm lẫn trong quá trình giải trình tự gen, dẫn đến:
- Âm tính giả: Thai nhi có bất thường nhưng kết quả báo bình thường, khiến mẹ chủ quan không tầm soát tiếp.
- Dương tính giả: Kết quả báo nguy cơ cao dù thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh, khiến mẹ bầu hoang mang, lo lắng không cần thiết.
Cả hai tình huống này đều ảnh hưởng đến tâm lý của mẹ và có thể làm gián đoạn kế hoạch theo dõi thai kỳ.
3. Dễ phải làm lại xét nghiệm, tốn thời gian và chi phí
Nếu làm NIPT khi thai mới 8 tuần, khả năng cao bác sĩ sẽ nhận được kết quả “không đủ ADN để phân tích”, buộc phải lấy lại máu sau 1 - 2 tuần. Việc này vừa kéo dài thời gian chờ đợi, vừa khiến mẹ tốn thêm chi phí xét nghiệm, đồng thời làm chậm quá trình sàng lọc và đánh giá sức khỏe thai nhi.
Thai 8 tuần nên thực hiện xét nghiệm nào?
Ngoài việc nắm rõ 8 tuần làm NIPT được không, mẹ bầu cũng nên biết rằng đây là giai đoạn quan trọng để kiểm tra sự phát triển ban đầu của thai nhi và sức khỏe của mẹ. Dù chưa phải thời điểm lý tưởng để sàng lọc di truyền chuyên sâu, nhưng tuần thai thứ 8 vẫn có nhiều xét nghiệm cần thiết giúp bác sĩ đánh giá toàn diện tình trạng thai kỳ. Dưới đây là một số xét nghiệm mẹ nên thực hiện, bao gồm:
1. Siêu âm kiểm tra sự phát triển của thai nhi
Ở tuần thai thứ 8, siêu âm là bước kiểm tra quan trọng giúp bác sĩ xác định thai đã làm tổ trong tử cung và đánh giá sự phát triển ban đầu của phôi thai. Qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ có thể quan sát:
- Nhịp tim thai: Thường đạt khoảng 120 - 160 nhịp/phút, là dấu hiệu cho thấy thai đang phát triển tốt.
- Chiều dài đầu - mông (CRL): Dùng để xác định chính xác tuổi thai và dự kiến ngày sinh.
- Số lượng thai: Phát hiện trường hợp song thai hoặc đa thai để có hướng theo dõi phù hợp.
- Tình trạng tử cung và buồng trứng: Giúp phát hiện sớm các bất thường như u xơ, nang buồng trứng hay dấu hiệu dọa sảy thai.
Nhờ kết quả siêu âm ở tuần này, mẹ bầu sẽ biết chính xác thai đang phát triển ra sao và có cần điều chỉnh chế độ nghỉ ngơi hoặc dinh dưỡng hay không.
Siêu âm giúp bác sĩ xác định thai đã làm tổ trong tử cung và đánh giá sự phát triển ban đầu của phôi thai
2. Xét nghiệm máu cơ bản cho mẹ bầu
Các xét nghiệm máu định kỳ là cơ sở quan trọng để đánh giá sức khỏe toàn thân của mẹ và phát hiện sớm các nguy cơ có thể ảnh hưởng đến thai nhi, gồm:
- Công thức máu: Giúp phát hiện thiếu máu, nhiễm trùng, rối loạn đông máu.
- Nhóm máu và yếu tố Rh: Đặc biệt quan trọng nếu mẹ có nhóm máu Rh âm, vì có thể xảy ra bất đồng Rh mẹ - con, dẫn đến tan máu thai nhi.
- Đường huyết và chức năng gan - thận: Giúp kiểm soát sớm nguy cơ tiểu đường thai kỳ hoặc bệnh lý nội khoa.
- Xét nghiệm sàng lọc bệnh truyền nhiễm: Bao gồm HIV, viêm gan B, giang mai, rubella, giúp phòng ngừa lây nhiễm cho thai nhi.
Kết quả xét nghiệm máu giúp bác sĩ đánh giá nền sức khỏe của mẹ, đồng thời đưa ra khuyến nghị về chế độ ăn uống, nghỉ ngơi và bổ sung vi chất phù hợp.
3. Xét nghiệm nước tiểu
Xét nghiệm nước tiểu tuy đơn giản, nhưng mang lại nhiều thông tin quan trọng về chức năng thận và tình trạng chuyển hóa của cơ thể mẹ bầu. Qua kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể phát hiện sớm:
- Protein trong nước tiểu: Dấu hiệu cảnh báo nguy cơ tiền sản giật nếu xuất hiện kèm huyết áp cao.
- Đường trong nước tiểu: Gợi ý nguy cơ đái tháo đường thai kỳ.
- Bạch cầu hoặc nitrit: Cho thấy khả năng nhiễm trùng đường tiểu, cần điều trị sớm để tránh ảnh hưởng đến thai.
Việc xét nghiệm nước tiểu định kỳ giúp kiểm soát tốt sức khỏe mẹ bầu, đặc biệt trong các tháng đầu thai kỳ khi cơ thể đang có nhiều thay đổi.
4. Xét nghiệm PAP (nếu chưa thực hiện trước đó)
Đây là xét nghiệm giúp phát hiện sớm các bất thường tế bào cổ tử cung, bao gồm viêm nhiễm, loạn sản hoặc ung thư cổ tử cung. Với mẹ bầu chưa từng làm PAP trước khi mang thai, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện trong tam cá nguyệt đầu, thường là trước tuần 12 của thai kỳ.
PAP smear hoàn toàn an toàn cho thai nhi, được thực hiện nhanh chóng bằng cách lấy mẫu tế bào ở cổ tử cung. Việc kiểm tra sớm giúp phát hiện và xử lý kịp thời các tổn thương hoặc viêm nhiễm, tránh biến chứng trong quá trình mang thai.
Khi nào mẹ nên thực hiện NIPT để đạt kết quả chính xác nhất?
Sau khi đã hiểu rõ 8 tuần làm NIPT được không, mẹ bầu chắc chắn sẽ quan tâm đến thời điểm phù hợp nhất để xét nghiệm nhằm đạt độ chính xác cao và đảm bảo an toàn cho thai nhi. Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và nhiều tổ chức uy tín khác, NIPT nên được thực hiện từ tuần thai thứ 9 hoặc 10 trở đi.
Ở giai đoạn này, lượng ADN tự do của thai nhi (cfDNA) trong máu mẹ đã đạt ngưỡng ổn định (từ 4% trở lên), đủ điều kiện để hệ thống máy giải trình tự gen phân tích chính xác. Việc làm NIPT đúng thời điểm giúp hạn chế tình trạng mẫu không đạt, giảm nguy cơ âm tính giả hoặc dương tính giả, đồng thời mang lại kết quả có độ tin cậy lên đến 99%. Dưới đây là lợi ích khi làm NIPT đúng thời điểm, bao gồm:
- Phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể: Giúp nhận diện các hội chứng Down, Edwards, Patau và bất thường giới tính (X, Y) ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ.
- Độ chính xác cao: Kết quả đạt độ nhạy và độ đặc hiệu lên tới trên 99%, giảm tối đa nguy cơ âm tính giả hoặc dương tính giả.
- An toàn tuyệt đối: Chỉ cần lấy máu mẹ, không xâm lấn, không ảnh hưởng đến thai nhi.
- Tiết kiệm thời gian và chi phí: Hạn chế phải lấy lại mẫu, tránh lãng phí do làm xét nghiệm quá sớm.
- Chủ động trong theo dõi thai kỳ: Giúp mẹ an tâm, giảm lo lắng và có kế hoạch chăm sóc, theo dõi thai hợp lý hơn.
Mẹ bầu có thể làm NIPT từ tuần thai thứ 9 trở đi
Thực hiện NIPT ở đâu để đảm bảo kết quả chính xác và an toàn?
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT không chỉ do thời điểm thực hiện, mà còn phụ thuộc rất lớn vào cơ sở y tế và hệ thống xét nghiệm. Do đó, mẹ bầu nên lựa chọn đơn vị có đội ngũ chuyên môn cao, công nghệ hiện đại và quy trình xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế để đảm bảo kết quả tin cậy tuyệt đối.
Tại Hà Nội, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là một trong những địa chỉ uy tín được nhiều mẹ bầu tin chọn khi thực hiện xét nghiệm NIPT. Nơi đây hội tụ đầy đủ các yếu tố đảm bảo chất lượng và an toàn cho thai kỳ:
- Đội ngũ bác sĩ Sản - Di truyền nhiều kinh nghiệm: Trực tiếp thăm khám, tư vấn và đồng hành cùng mẹ bầu trong suốt quá trình xét nghiệm. Các bác sĩ đều là những chuyên gia từng công tác tại các bệnh viện tuyến trung ương, am hiểu sâu về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
- Trang thiết bị hiện đại, đạt chuẩn quốc tế: Bệnh viện là một trong số ít đơn vị tại Việt Nam sử dụng máy giải trình tự gen GenoLab M - công nghệ hiện đại đạt chứng nhận CE-IVD, giúp phân tích ADN với độ chính xác cao và thời gian trả kết quả nhanh chóng.
- Quy trình xét nghiệm khép kín, an toàn tuyệt đối: Toàn bộ các bước từ lấy mẫu, tách chiết, phân tích đến trả kết quả đều được thực hiện ngay tại bệnh viện, giúp rút ngắn thời gian chờ đợi và đảm bảo tính bảo mật, chính xác tuyệt đối.
- Dịch vụ y tế linh hoạt, thuận tiện: Bệnh viện hỗ trợ thanh toán bảo hiểm y tế và bảo lãnh viện phí, giúp các gia đình tiết kiệm chi phí mà vẫn tiếp cận được dịch vụ xét nghiệm chất lượng cao.
Kết luận
Việc hiểu rõ 8 tuần làm NIPT được không giúp mẹ bầu tránh thực hiện xét nghiệm quá sớm, khi lượng ADN thai nhi trong máu mẹ chưa đủ để cho kết quả chính xác. Theo khuyến cáo, thời điểm thích hợp để làm NIPT là từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi tỷ lệ ADN tự do của thai nhi (cfDNA) đã ổn định, giúp độ chính xác đạt trên 99% và đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé.
Thực hiện NIPT đúng mốc thời gian không chỉ giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, mà còn giúp mẹ an tâm theo dõi thai kỳ, có kế hoạch chăm sóc phù hợp và chuẩn bị tốt nhất cho hành trình làm mẹ.
Để xét nghiệm đạt hiệu quả tối ưu, mẹ nên lựa chọn địa chỉ uy tín như Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec), nơi hội tụ đội ngũ bác sĩ Sản - Di truyền giàu kinh nghiệm, hệ thống máy giải trình tự gen GenoLab M hiện đại đạt chuẩn CE-IVD, cùng quy trình xét nghiệm khép kín, nhanh chóng và bảo mật tuyệt đối. Mẹ hãy liên hệ hotline 1900 886648 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa
